Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2016 , Vol 62 , Num 1
Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü
İlknur Saban 1 ,Haydar Gök 2 ,Sena Aydos 3 ,Aynur Karadağ 3 ,Tülin Özkan 3 ,Peyman Yalçın 2 ,Asuman Sunguroğlu 3
1 Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Ankara, Türkiye
2 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
3 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
DOI : 10.5152/tftrd.2015.56255 Amaç: Bu pilot çalışmada, kollajen tip 1 alfa 1 (COL1A1) gen polimorfizminin Türk postmenopozal osteoporozlu kadınlarda kemik mineral yoğunluğu ve vertebra kırıkları için öngördürücü bir faktör olup olmadığı araştırıldı.

Hastalar ve yöntemler: Ekim 2007-Şubat 2010 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon polikliniğine ardışık başvuran 170 postmenopozal kadın (ort. yaş: 59 yıl; dağılım, 40-75 yıl) çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalarda Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yöntemi ile lomber vertebra (L1-4) ve femur boynunda kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümü ve vertebral kırık değerlendirimi yapıldı. 170 kadının 113’ünde (hasta grubu) DSÖ sınıflamasına göre primer osteoporoz tanısı konuldu. Kalan 57 kadın kontrol grubu olarak belirlendi. Tüm hastaların genetik analizi yapılarak periferik kandan elden edilen DNA örneklerinde PCR yöntemi ile COL1A1) gen polimorfizmi araştırıldı. İncelenen faktörlerin (polimorfizm, yaş, menopoz süresi, vücut kitle indeksi (VKİ), sigara içme, düşük kalsiyum alımı, hafif ila orta günlük aktivite düzeyi) kırık riski ve KMY’nu belirlemedeki rolünü ortaya koymak amacıyla ikili lojistik ve doğrusal regresyon analizleri yapıldı. Hasta ve kontrol grubundaki alel oranlarının Hardy Weinberg eşitliğine uygun olup olmadığı değerlendirildi. Allelere göre ayrılan gruplar arasında (GG, GT, TT) klinik parametreler açısından fark olup olmadığı incelendi.

Bulgular: Alel oranları Hardy-Weinberg eşitliğine uyumlu idi: GG %62.9 (n=107), GT %35.3 (n=60), TT %1.8 (n=3). Hastaların 49’unda (%43) radyolojik olarak vertebral kırık tespit edildi.

Sonuç: Çalışma sonuçlarımız, COL1A1 gen polimorfizmi ile kemik mineral yoğunluğu ve vertebral kırıklar arasında ilişki olmadığını göstermektedir. Keywords : Kemik mineral yoğunluğu; COL1A1 geni; polimorfizm; postmenopozal osteoporoz; vertebral kırık