Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2014 , Vol 60 , Num 1
Van ve Çevresinde Yaşayan Romatoid Artrit Hastalarında MEFV Gen Mutasyonlarının Prevalansı
Halil Özkol 1 ,İbrahim Halil Yıldırım 2 ,Yasin Tülüce 1 ,Levent Ediz 3 ,Veysel Delen 3 ,Elif Gülcü 3
1 Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Van, Türkiye
2 Dicle Üniversitesi Veteriner Fakültesi, Genetik Bölümü, Diyarbakır, Türkiye
3 Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Van, Türkiye
DOI : 10.5152/tftrd.2014.46244

Amaç: Enflamasyonu inhibe edici bir protein olan pyrin/marenostrin, Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) geni tarafından kodlanır. Bu gendeki mutasyonların, AAA hastalığına sebep olduğu bilinir. Akdeniz ateşi geninin mutasyonları ile romatolojik hastalıklar arasında da bir ilişki olduğu ileri sürülmüştür. Bu çalışmanın amacı AAA geninin en sık rastlanan 4 mutasyonunun frekansını, Türkiye’nin doğusunda yaşayan 110 romatoid artrit (RA) hastasında ve 98 sağlıklı kontrol (SK) bireylerinde araştırmaktır.

 

Gereç ve Yöntemler: DNA eldesi, çalışmaya dahil edilen bütün bireylerin periferal lenfositlerinden “salting out” metoduyla gerçekleştirilmiştir. Ekzon 10’un polymerase chain reactions (PCR) amplifikasyonu uygun primerler yardımıyla yapılmış ve tek nükleotid polimorfizimleri (TNP) mutasyonel veya yabanıl tip DNA bölgelerini tanıyan spesifik restriksiyon endonükleazlar yardımıyla belirlenmiştir.

 

Bulgular: Bu çalışmada, romatoid artrit hastalarının mutasyon frekansı, SK bireylerinden daha yüksek bulundu. Ancak, bu sonuç istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05).

 

Sonuç: Türkiye’nin doğusunda yaşayan RA hastalarındaki AAA mutasyon oranı, SK bireylerinden anlamlı derecede farklı değildi. Romatoid artrit etyopatogenezinde etkili olabilecek diğer gen mutasyonlarını araştırmak için yeni çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.

Keywords : Romatoid artrit, Akdeniz ateşi, pyrin, tek nükleotid polimorfizimleri