Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2007 , Vol 53 , Num 1
Hemiparezi ve Ataksi ile Bulgu Veren Nörofibromatozis Tip 2 Olgusu
Güneş Yavuzer 1 ,Duygu Geler Külcü 2
1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Ankara
2 Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, İstanbul, Türkiye

Nörofibromatozis tip 2 (NF2), vestibüler Schwannomalar (akustik nörinom) ile karakterize, santral ve periferik sinir sistemi tümörlerinin de eşlik edebildiği, farklı bulgularla kendini gösterebilen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Bu vaka takdiminde, sol tarafta kuvvetsizlik ve yürüme güçlüğü nedeniyle rehabilitasyon kliniğimize yönlendirilen 18 yaşında bayan hasta sunulmuştur. Hastanın yattığı süre içerisinde, detaylı hastalık öyküsü, fizik muayene, manyetik rezonans görüntüleme ve genetik analizler sonucunda NF2 tanısı konulmuştur. Hemiparezi ve ataksi düzenlenen rehabilitasyon programı ile tamamen düzelmiştir ve desteksiz yürüyerek taburcu edilmiştir. Erken tanı NF2’de son durumu etkileyen önemli bir faktör olduğu için, nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, benzer vakalarda, ayırıcı tanıda mutlaka araştırılması gerektiği sonucuna varılmıştır. 

Keywords : Nörofibromatozis 2, ataksi, hemiparezi