Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2005 , Vol 51 , Num 4
Huzursuz Bacak Sendromunda Genetik
Suat Acar 1 ,Ahmet Murat Gencer 2
1 Rize Devlet Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Kliniği, Rize
2 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir

Huzursuz bacak sendromu (HBS); bacakları hareket ettirme dürtüsü veya ihtiyacı ile bacaklarda anormal duyularla karakterize, sensorimotor bir bozukluktur. Semptomlar genelde geceleri oluşur, dinlenmekle kötüleşip, hareketle düzelir. Epidemiyolojik çalışmalara göre HBS semptomları populasyonun %5-15 kadarında görülmektedir. HBS’nin patofizyolojisinde demir metabolizması ve dopaminerjik sistem bozuklukları saptanmıştır. Dopaminerjik ve demir replasman tedavileri HBS’in birçok semptomunu düzeltmektedir. HBS’nin klinik araştırmalarında pozitif aile öyküsü mevcut olup, değişik oranlarda otozomal dominant geçiş saptanmış, bazı ailelerde uyumlu sonuçlar elde edilmiştir. HBS hastalarının moleküler genetik incelemelerinde kesin veriler saptanamamış ancak geniş genom çalışmalarında; 9, 12 ve 14. kromozomlarda değerli bulgular elde edilmiştir. Sonuç olarak HBS; heterojen genetik bir hastalık olup HBS ile ilgili genlerin belirlenmesinde ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.  

Keywords : Huzursuz bacak sendromu (HBS), genetik