Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2011 , Vol 57 , Num 2
Brakiyal Amyotrofi, Serebral ve Serebellar Atrofi ile İlişkili Bardet-Biedl Sendromu: Bir Olgu Sunumu
Makbule Özge Yıldırım 1 ,Canan Çelik 2 ,Mine Tezyürek 3
1 Ankara Physical Medicine and Rehabilitation Education and Research Hospital, Ankara, Turkey
2 Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Bursa Şevket Yılmaz Education and Research Hospital, Bursa, Turkey
3 Fizyomed Physical Medicine and Rehabilitation Center, Ankara, Turkey
DOI : 10.4274/tftr.26918

Bardet-Biedl sendromu, retinada çubuk-koni distrofisi, mental retardasyon, obezite, polidaktili, hipogonadizm ve renal bozukluklarla karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Laurence-Moon sendromu ayrı bir antite olarak daha nadirdir ve özelliklerinde spastik parapleji mevcuttur ve polidaktili, obezite ve renal tutulum yoktur, bununla birlikte kraniyal semptomlar nadirdir. Biz Bardet-Biedl sendromu’nun karakteristik özelliklerini sergileyen ek olarak brakiyal amyotrofi, serebellar ve serebral kortikal atrofisi olan bir olguyu sunmayı amaçladık.

Keywords : Bardet-Biedl sendromu, brakiyal amiyotrofi, serebellar ve serebral kortikal atrofi