Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2011 , Vol 57 , Num 2
Pearson Sendromlu Bir Olguda Mitokondrial Miyopati Rehabilitasyonu
Güzide Batur 1 ,Fikriye Figen Ayhan 1 ,Bülent Alioğlu 2 ,Müyesser Okumuş 3 ,Pınar Borman 4
1 S.B. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Kliniği, Ankara, Türkiye
2 S.B. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji Bölümü, Ankara, Türkiye
3 Ankara Eğitim Araştırma Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Kliniği, Ankara, Türkiye
4 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Ankara
DOI : 10.4274/tftr.14880

Pearson sendromu kemik iliği prekürsörlerinin vakuolizasyonu, refrakter sideroblastik anemi ve metabolik asidozla karakterize nadir görülen ve sıklıkla fatal bir mitokondrial hastalıktır. Bugüne kadar 70’ten fazla hasta yayınlanmıştır, ama egzersizin etkisi bildirilmemiştir. Erkek/kadın oranı 0,7’dir. Kalıtım maternaldir çünkü mitokondri ovumda ve fertilizasyon öncesi spermin kuyruğunda bulunur. Akrabalarda da hastalık görülebilir. Bu olgu sunumunda, Pearson sendromu olan 22 yaşındaki bir kadın hastayı sunduk ve mitokondrial miyopati rehabilitasyonu yaklaşımlarını özetledik. 

Keywords : Pearson sendromu, mitokondrial miyopati, rehabilitasyo