Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2011 , Vol 57 , Num 3
Beals Hecht Sendromu-Artrogripozis Multipleks-Kongenital Araknodaktili: Olgu Sunumu
Nilüfer Kutay Ordu Gökkaya 1 ,Halil Uçan 2 ,Aslı Çalışkan Uçkun 3 ,Yasemin Alanay 4
1 Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Eğitim Araştırma Hastanesi, Kardiyopulmoner Rehabilitasyon Ünitesi, Ankara, Türkiye
2 Turkish Ministry of Health, Ankara Physical Medicine and Rehabilitation Training and Research Hospital, Ankara, Turkey
3 Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Eğitim Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye
4 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Ünitesi, Ankara, Türkiye
DOI : 10.4274/tftr.24582

Kongenital kontraktürel araknodaktili olarak da bilinen Beals Hecht sendromu artrogripozis multipleks kongenita ailesinin bir üyesidir. Marfan sendromundaki gibi büyük glikoprotein molekülü olan fibrilin genindeki bir defekt nedeniyle oluşur. Araknodaktili, dar vücut yapısı, skolyoz, kongenital kontraktürler ve dış kulak deformiteleri ile karakterizdir. Restriktif akciğer hastalığı ciddi skolyoz ile ilişkilidir. Biz, Beals Hecht sendromlu bir çocuk hasta ile bu sendrom ile ilgili literatürü ve rehabilitasyonun bu hasta grubundaki önemini vurgulamayı amaçladık. 

Keywords : Artrogripozis multiplex, Beals Hecht Sendromu, pediatrik rehabilitasyo