Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2011 , Vol 57 , Num 3
Travmatik Beyin Hasarı Sonrası Farkedilen Metakromatik Lökodistrofi: Bir Olgu Sunumu
Selçuk Güzel 1 ,Ayçe Atalay 2 ,Nur Turhan 3 ,Ülkü Sibel Benli 4 ,Hüseyin Gürkan Töre 4
1 Ağrı Devlet Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Ağrı, Türkiye
2 Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
4 Baskent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
DOI : 10.4274/tftr.94824

Metakromatik lökodistrofi (MLD), lizozomal enzim arilsülfataz A eksikliği sonucu oluşan nadir rastlanan herediter nörodejeneratif bir bozukluktur. Biz bu yazımızda, travmatik beyin hasarı semptomlarına uymayan, geç başlangıçlı bir MLD vakası sunduk. Fakat tanısı sadece MR bulguları ve düşük arilsülfataz A düzeylerine dayanarak konuldu. Altta yatan bu kadar ciddi nörodejeneratif bozukluk olmasına rağmen hasta rehabilitasyona çok iyi bir yanıt verdi.

Keywords : Metakromatik lökodistrofi, beyin plastisitesi, travmatik beyin hasarı, elektrofizyolojik çalışmalar, rehabilitasyon, MR görüntüleme