Özet

Huzursuz bacak sendromu (HBS); bacakları hareket ettirme dürtüsü veya ihtiyacı ile bacaklarda anormal duyularla karakterize, sensorimotor bir bozukluktur. Semptomlar genelde geceleri oluşur, dinlenmekle kötüleşip, hareketle düzelir. Epidemiyolojik çalışmalara göre HBS semptomları populasyonun %5-15 kadarında görülmektedir. HBS’nin patofizyolojisinde demir metabolizması ve dopaminerjik sistem bozuklukları saptanmıştır. Dopaminerjik ve demir replasman tedavileri HBS’in birçok semptomunu düzeltmektedir. HBS’nin klinik araştırmalarında pozitif aile öyküsü mevcut olup, değişik oranlarda otozomal dominant geçiş saptanmış, bazı ailelerde uyumlu sonuçlar elde edilmiştir. HBS hastalarının moleküler genetik incelemelerinde kesin veriler saptanamamış ancak geniş genom çalışmalarında; 9, 12 ve 14. kromozomlarda değerli bulgular elde edilmiştir. Sonuç olarak HBS; heterojen genetik bir hastalık olup HBS ile ilgili genlerin belirlenmesinde ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.  Türk Fiz Tıp Rehab Derg 2005;51(4):156-160
Anahtar Kelimeler: Huzursuz bacak sendromu (HBS), genetik

Summary

Restless legs syndrome (RLS); is a sensorimotor disorder characterized by an urge or need to move the limbs, usually associated with abnormal sensations in the legs. These symptoms are worse at rest, are relieved by movement, and mainly occur at night. Epidemiological studies indicate that the symptoms of RLS are present in about 5-15% of the general population. The pathophysiology of RLS involve iron metabolism and dopaminergic system dysfunction. Dopaminergic and iron replacement therapy relieve the most symptoms of RLS. Clinical surveys of RLS have shown positive family history and suggested an autosomal dominant inheritance with variable expressivity, and some families show possible anticipation. Molecular genetic studies did not show any significant finding but genome-wide studies showed that susceptibility locus on chromosome 9, 12 and 14 were confirmed in RLS patients. In conclusion, RLS is a heterogenous genetical disorder and new investigations are needed in the identification of the RLS genes. Turk J Phys Med Rehab 2005;51(4):156-160
Key Words: Restless legs syndrome (RLS), genetic