Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation 2017 , Vol 63 , Num 1
Siyah renkli intervertebral disk; okronozis: Olgu sunumu
Arif Ösün 1 ,Murat Korkmaz 1 ,Peyker Temiz 2 ,Ali Samancıoğlu 3 ,Berkant Atay 3
1 Department of Neurosurgery, Dumlupınar University Evliya Çelebi Training and Research Hospital, Kütahya, Turkey
2 Department of Pathology, Medical Faculty of Celal Bayar University, Manisa, Turkey
3 Department of Neurosurgery, Buca State Hospital, Bursa, Turkey
DOI : 10.5606/tftrd.2017.03789 Alkaptonüri, aromatik aminoasit olan tirozin ve fenilalaninin indirgenmesinde önemli rol oynayan homogentisate 1,2-dioksijenaz enziminin üretiminden sorumlu olan genin mutasyonu sonucu gelişen nadir bir kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu enzimin defektif üretimi, bir tirozin indirgenme ürünü olan homogentisik asitin kan dolaşımında birikimine yol açar. Homogentisik asitin ve metabolitlerinin dokularda birikimi okronozise neden olur. Okronozis tanımı, sklera, kornea, kulak kepçesi, kalp kapakları, eklem kıkırdağı, tendonlar ve ligamanlar gibi bağ dokularında koyu mavimsi siyah renk değişikliğini ifade eder. Bu yazıda lomber diskektomi cerrahisi sonrasında tanı konulan alkaptonüri ile ilişkili dejeneratif L4-5 disk hernisi olan 38 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Keywords : Alkaptonuria; lumbar disc hernia; ochronosis